Lapsuuden hypothyroidism
infantilinen hypotireoosi vaikuttaa 1–3 prosenttiin lapsen väestöstä. Synnytyksen jälkeen useimmat synnynnäiset hypothyroidismit voidaan diagnosoida ja hoitaa nopeasti. Kilpirauhashormonit ovat välttämättömiä keskushermoston kehittymiselle. Niin, että näiden hormonien puute raskauden viimeisillä kuukausilla ja ensimmäisinä elinaikoina, aiheuttaa peruuttamattoman mielenterveyden heikkenemisen.
Kilpirauhashormonien tärkeä rooli
Siksi sikiön oikean kehityksen kannalta jokaisella raskaana olevalla naisella on oltava normaalit kilpirauhashormoniarvot, mikä tarkoittaa riittävän jodin pitoisuuksia. Lisäksi kilpirauhashormonit ovat välttämättömiä tiettyjen elinten ja järjestelmien (aineenvaihdunta, sydän, ruoansulatuskanava, lisääntymisjärjestelmä jne.) Moitteettoman toiminnan kannalta, jotka vaikuttavat, kun sinulla ei ole riittävää tasoa.
Lapsipotilailla hypotireoosi on yleisin kilpirauhasen toimintahäiriö, ja levinneisyys on viimeisimpien julkaisujen mukaan 1–3%. Toisaalta arvioidaan, että 5%: lla lapsista on lievä tai subkliininen hypothyroidismi. Suurin mahdollinen diagnoosi infantilinen hypotireoosi lievä johtuu diagnoosin päättymisestä ja hoidon aloittamisesta sopivana ajankohtana ja joidenkin väärien negatiivisten tapausten, kuten kaksoset, havaitsemisen parantamiseen 15-päivän toistuvan kantatestin ansiosta.
Lapsuuden hypothyroidismin diagnoosi
Lapsuudessa tapahtuvan diagnoosin avulla on mahdollista ehkäistä kilpirauhasen tulevia muutoksia aikuisuudessa. Itse asiassa yhä useammat kilpirauhasen patologian teokset julkaistaan aikuisina, joiden alkuperä on lapsuudessa.
Synnynnäisen hypotyroidismin diagnoosi on hyvin dokumentoitu ja se ei ole teknisesti monimutkaista, koska TSH: n taso koko verinäytteessä määritetään yksinkertaisesti (kantapään testi suoritetaan vastasyntyneiden seulonnassa). Myös biokemian laboratorion tekemä kilpirauhasen toimintahäiriön tutkimus ei ole monimutkainen.
Mitä enemmän komplikaatioita esiintyy, on tiedossa syy, joka aiheuttaa tämän toimintahäiriön. Tässä mielessä olisi erittäin hyödyllistä tietää, mitkä geenit ovat vastuussa monista näistä kilpirauhasen sairauksista, sekä diagnosoinnissa että hoidossa.
Tyypit lapsuuden hypothyroidism
On olemassa kaksi erilaista hypothyroidism-muotoa. Toisaalta synnynnäinen, jossa puolestaan erotetaan ne, joilla on geneettinen alkuperä ja jotka tarvitsevat hoitoa koko elämänsä ajan, ja transientit, joissa kilpirauhasen toimintahäiriön alkuperä voi johtua äidistä tai tietyistä kilpirauhasen patologioita tai tiettyjä hoitoja, samoin jodin ylimäärä tai vika voi olla syy. Näissä tapauksissa hoito voidaan keskeyttää, kun oikea kilpirauhasen toiminta on palautunut. Eniten kärsineitä ovat ennenaikaiset lapset.
Toisaalta on olemassa hankittuja, joiden esiintyvyys kasvaa iän myötä. Tämäntyyppiset oireet riippuvat toimintahäiriön asteesta, vaikka tärkeimmät ovat lyhytkestoisuus, lihavuus, ummetus, kuiva iho ja uneliaisuus. Tässä ryhmässä selvästi patologisilla hypothyroid-kasvaimilla on yleensä autoimmuuninen alkuperä, ei niinkään subkliinisiä, joilla on geneettinen alkuperä 29 prosentissa tapauksista.
Hypotyroidismin työn linjat
Synnynnäisen hypotyroidismin havaitseminen TSH: n mittauksella vastasyntyneen kapillaarivereen, joka on saatu kantapistokokeessa, on tuottanut näyttäviä tuloksia taudin puhkeamisen ehkäisemisessä, mutta useita näkökohtia on edelleen odottamatta, joiden parempaa tuntemusta olemme sallii sen havaita ja diagnosoida sen paremmin.
Toinen tärkeä asia on syventää ohimenevää hypotyroidismia, koska nämä väliaikaiset muutokset kilpirauhasen normaalissa toiminnassa aiheuttavat suurta ahdistusta perheissä ja sen patofysiologia ei ole vielä tiedossa.
Teresa Pereda
Neuvonta: Espanjan kliinisen biokemian ja molekyylipatologian yhdistyksen perinataalidiagnoosikomissio (SEQC)
